Cơ hội sống duy nhất của cậu bé bị đột biến gene

Bắc Ninh – Minh Nhật phát bệnh khi chưa đầy một tuổi, sau ba năm khám ở nhiều bệnh viện mới phát hiện mắc đột biến gene gây bệnh Crohn, biện pháp điều trị duy nhất là ghép tế bào gốc.

Bố của bé, anh Nguyễn Văn Ngọc, 43 tuổi, lâm vào tình thế khó khăn, bởi chi phí ghép tế bào gốc lên đến hàng tỷ đồng mà kết quả là 50/50. Áp lực kinh tế đè nặng gia đình.

“Gánh nặng không chỉ bệnh lý mà còn ở bài toán kinh tế”, anh Ngọc cho hay. Gia đình 8 người vốn đã chật vật với đồng lương công nhân 5-7 triệu đồng của vợ anh Ngọc, trong khi ông bà nội già yếu thường xuyên nằm viện, còn anh Ngọc nghỉ việc để chuyên tâm chăm sóc con trai.

Bé Nguyễn Minh Nhật đi ngoài lẫn máu 15-20 lần/ngày, vắt kiệt sức đứa trẻ khi ấy chưa tròn một tuổi. Anh Ngọc đưa con đi khắp các bệnh viện, uống thuốc nam thuốc bắc, song “càng điều trị cơ thể càng suy kiệt”. Suốt một thời gian dài, bé được chẩn đoán khá mơ hồ, từ viêm ruột, nhiễm khuẩn đến viêm hô hấp, yếu dần đi mà chẳng biết mắc bệnh gì. Nay, Minh Nhật tròn 4 tuổi nhưng chỉ nhỏ như trẻ lên một, làn da xanh xao, suy dinh dưỡng nặng.

Tháng 7/2023, các bác sĩ Bệnh viện Nhi trung ương hội chẩn, xét nghiệm di truyền kết luận bé mang đột biến gene gây ra bệnh Crohn, đi kèm tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh.

Bệnh Crohn là một loại viêm ruột xuyên thành mạn tính, gây loét và tổn thương sâu trong ống tiêu hóa. Với bé Nhật, đột biến gene khiến hệ miễn dịch tự tấn công đường ruột, điều trị nội khoa thông thường gần như không hiệu quả.

Bác sĩ tư vấn ghép tế bào gốc – biện pháp cuối cùng giúp trẻ sống sót, bởi nếu chỉ chăm sóc giảm nhẹ, thời gian sống của bé ngắn ngủi. Ghép tế bào gốc giúp tái tạo tế bào khỏe mạnh, trẻ lui bệnh và giảm nguy cơ tái phát. Tuy nhiên, chi phí một lần ghép tế bào gốc khá cao, khoảng 800 triệu đến một tỷ đồng trong khi tiền nằm phòng cách ly, vô khuẩn không được bảo hiểm y tế chi trả. Sau ghép, bé phải sử dụng nhiều loại thuốc đắt, chi phí tăng lên nhiều hơn. Chưa kể, khả năng thành công sau ghép chỉ 50%.

Ngoài ra, ghép tế bào gốc là giai đoạn khó khăn nhất đối với bệnh nhi. Các em cần truyền hóa chất mạnh, nằm phòng cách ly đặc biệt, người nhà phải đảm bảo vô khuẩn, tránh lây nhiễm từ bên ngoài. Bé phải bổ sung dinh dưỡng do mệt mỏi, chán ăn, đi ngoài, suy dinh dưỡng, sụt cân.

Bài toán chi phí trên ban đầu khiến anh Ngọc “muốn bỏ cuộc”. Rồi nghĩ đến con, đến tương lai gia đình, anh cố gắng tìm hiểu thông tin, hỏi han những gia đình có con từng ghép tế bào gốc.

“Chỉ cần con khỏe mạnh, lương tâm không cho phép tôi bỏ con”, người bố chia sẻ.

May mắn, bé được chương trình Mặt trời Hy vọng (Quỹ Hy vọng – VnExpress) hỗ trợ một phần chi phí. Ca ghép diễn ra vào tháng 12/2025, theo phác đồ nghiêm ngặt. Sau ghép, bé dần hồi phục, song các chỉ số vẫn chưa đạt được mức độ tốt nhất, cần theo dõi trong thời gian dài.

Những ngày giáp Tết, bé Nhật được về nhà, sức khỏe vẫn còn yếu. Bố Ngọc chưa thể đi làm, dành trọn thời gian chăm sóc con trai.

Nhìn lại thời gian qua, vợ chồng anh Ngọc chưa tin con mình đã có cơ hội được hồi sinh. Anh Ngọc không nhớ mình thức trắng bao nhiêu đêm, tự nhủ may mắn đã tìm ra bệnh, con trai được điều trị đúng hướng dù trước mắt vẫn còn nhiều khó khăn.

“Chỉ cần con được sống, được đến trường như bạn bè, cuộc đời tôi không còn gì hối tiếc”, người bố nói.

Với mục tiêu thắp lên niềm tin cho bệnh nhi có hoàn cảnh khó khăn, Quỹ Hy vọng kết hợp với Ông Mặt trời triển khai chương trình Mặt trời Hy vọng. Thêm một sự chung tay của cộng đồng là thêm một tia sáng gửi tới thế hệ tương lai của đất nước.

Thùy An