Cơ hội sống duy nhất của cậu bé bị đột biến gene

Ninh Bình – Đang tuổi tập nói và khám phá thế giới của Tiến Đạt bỗng chốc biến thành chuỗi ngày đớn đau, kể từ khi cơ thể em nổi lên những vết thâm tím lan rộng.

Một ngày đầu hè 2024, vợ chồng anh Nguyễn Văn Thành và chị Mai Thị Phượng, công nhân tại TP Ninh Bình, nhận cuộc gọi từ bà nội: “Đạt bị chảy máu mồm, máu mũi, sốt cao không dứt”.

Họ tức tốc xin nghỉ làm, chạy xe về đưa con nhập viện. Kết quả xét nghiệm ban đầu cho thấy bé bị giảm tiểu cầu và bạch cầu.

Sau một tuần điều trị, sức khỏe con tạm ổn định, vợ chồng anh Thành ngỡ nguy hiểm đã lùi xa. Nhưng các vết thâm tím vẫn tiếp tục lan rộng, cơ thể cậu bé nhợt nhạt như tàu lá úa. Tháng 10/2024, họ đưa con ra Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương.

Cậu bé được nhập viện và chỉ định chọc tủy. Sau 10 ngày, bác sĩ thông báo với chị Phượng, Đạt bị giảm cả ba chỉ số hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Tất cả đều ở mức báo động, nguy cơ xuất huyết não, nhiễm trùng bất cứ lúc nào. Đây là dấu hiệu bệnh suy tủy xương.

Suy tủy xương ở trẻ em là một bệnh hiếm gặp và nguy hiểm. Đặc điểm của bệnh là tủy xương gần như ngừng sản xuất tế bào máu. Hồng cầu không đủ khiến cơ thể thiếu oxy, trẻ mệt mỏi, xanh xao. Bạch cầu giảm làm sức đề kháng suy kiệt, vi khuẩn, virus dễ dàng tấn công. Tiểu cầu thiếu khiến chỉ một vết xước nhỏ cũng có thể gây chảy máu khó cầm.

Nghe bác sĩ nói, người mẹ trẻ gạt nước mắt liên hồi. Ra khỏi phòng bệnh, chị sụp xuống nức nở. “Con mới ba tuổi, sao lại có thể mắc phải căn bệnh hiểm nghèo đó”, chị Phượng, 23 tuổi kể.

Cậu bé trải qua đợt điều trị đầu tiên kéo dài nửa tháng, sau đó thường xuyên nhập viện theo kiểu “thiếu gì truyền nấy”, lúc hồng cầu, lúc tiểu cầu. “Bác sĩ hẹn nửa tháng tái khám một lần nhưng hiếm khi nào con trụ được quá một tuần”, anh Thành, 28 tuổi nói thêm.

Đạt được áp dụng các phác đồ thuốc ức chế miễn dịch, nhưng kết quả chọc tủy định kỳ cho thấy tủy xương không hề cải thiện. Tháng 6/2025, bác sĩ chỉ định làm xét nghiệm gene để tìm nguyên nhân. Kết quả cho thấy Tiến Đạt mang đột biến trùng lặp trên hai gene quan trọng, khiến cơ thể không đáp ứng với bất kỳ phác đồ điều trị thông thường nào. Mọi loại thuốc đều vô tác dụng với em.

Cơ hội sống duy nhất của Đạt là ghép tế bào gốc với chi phí khoảng một tỷ đồng. Thời gian cũng là yếu tố sống còn. Ghép muộn, rủi ro càng cao. Con số ấy vượt xa khả năng của cặp vợ chồng công nhân.

Trong thời gian này, họ có thai con thứ hai với hy vọng có thể lấy tế bào gốc để cứu con đầu. Nhưng cũng từ lúc đó khó khăn chồng chất. Anh Thành và vợ thay nhau đi làm, đi viện để giữ công việc. Những tháng cuối thai kỳ, Thành buộc phải nghỉ làm để đưa con đi viện, còn vợ hàng ngày chạy xe hơn 50 km đi làm, cố duy trì chút thu nhập ít ỏi.

Đỉnh điểm khủng hoảng là giai đoạn chị Phượng nghỉ thai sản. Người mẹ phải ra Hà Nội sinh để có dịch vụ lưu trữ cuống rốn, nhằm sử dụng làm nguồn ghép tủy cho bé Đạt sau này. Tổng chi phí cho ca sinh dịch vụ và trữ cuống rốn lên đến 60 triệu đồng. Họ đã tìm đến dịch vụ “vay nóng” mới đủ.

Bác sĩ CKI Trần Thanh Tùng, người điều trị cho Tiến Đạt từ những ngày đầu cho biết đã thử nhiều loại thuốc nhưng đáp ứng của Đạt rất kém. Gia đình phải sử dụng nhiều thuốc ngoài danh mục bảo hiểm. Cậu bé phải phụ thuộc vào truyền máu. Chi phí đi lại và điều trị thực sự là gánh nặng lớn với gia đình thuộc diện hộ nghèo.

“Chỉ có ghép tế bào gốc gần như sẽ có khả năng chữa khỏi hoàn toàn cho bé, vấn đề là chi phí cao so với kinh tế của gia đình”, bác sĩ Tùng cho biết.

Những đêm dài thức trắng bên giường bệnh, nhìn con gầy gò với dây nhợ chằng chịt quanh người, anh Thành lại ước giá như thời gian dừng lại trước khi con ngã bệnh. Khi ấy, cặp vợ chồng bận rộn với làm ca kíp từ sáng sớm đến tối muộn, chỉ có thể dành cho con ngày chủ nhật ít ỏi. Một buổi chở đi dạo, một quả bóng bay cũng khiến Đạt vui sướng. Nhưng thích nhất với em là được bố mẹ chơi cùng.

“Giờ nhớ lại, thấy mong ước của con thật đơn giản, mà sao vợ chồng tôi chẳng thể cho con nhiều hơn. Nghĩ đến đó càng thấy đắng chát”, người cha nghẹn lời.

Phan Dương